Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Alle Einträge 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Behçet-Syndrom
- Systemische Sklerodermie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Hämophilie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27044490
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- Ahornsirup-Krankheit
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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- Hereditäre spastische Paraplegie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin